2 relaţii: Sindromul Patau, Sindromul Waardenburg.
Sindromul Patau
Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice.
Nou!!: Sinofris și Sindromul Patau · Vezi mai mult »
Sindromul Waardenburg
Sindromul Waardenburg este un grup de disfuncții genetice rare, care poate provoca modificări în colorarea (pigmentarea) pielii, a părului și a ochilor și poate cauza pierderea auzului.