Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază

Deficiența de 3-hidroxisobutiril-CoA deacilază este o afecțiune recesivă autosomală rară, care este asociată cu dezvoltarea psihomotorie severă întârziată, neurodegenerare, creșterea acidului lactic și leziunile creierului în ganglionii bazali.

7 relaţii: Convulsie, Cromozomul uman 2, Genă, Genetică medicală, Mitocondrie, Mutație genetică, Valină.

Convulsie

Convulsia este o condiție medicală reprezentată de o contracție bruscă, involuntară și prelungită a musculaturii.

Nou!!: Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază și Convulsie · Vezi mai mult »

Cromozomul uman 2

right Cromozomul 2 este unul dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani.

Nou!!: Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază și Cromozomul uman 2 · Vezi mai mult »

Genă

matisare (după ce ADN-ul este transcris în ARN). Doar exonii codifică proteinele. Această diagramă evidențiază aproximativ 50 de baze pentru o genă. În realitate, genele sunt de sute de ori mai mari. Gena este o unitate moleculară a eredității în organismele vii.

Nou!!: Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază și Genă · Vezi mai mult »

Genetică medicală

Genetica medicală este specialitatea care vizează.

Nou!!: Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază și Genetică medicală · Vezi mai mult »

Mitocondrie

Schița unei mitocondrii umane Mitocondriile sunt organite celulare întâlnite în toate tipurile de celule eucariote, deoarece conțin enzime oxido-reducătoare necesare respirației.

Nou!!: Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază și Mitocondrie · Vezi mai mult »

Mutație genetică

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.

Nou!!: Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază și Mutație genetică · Vezi mai mult »

Valină

Valina este unul dintre aminoacizii esențiali care, împreună cu aminoacizii neesențiali, participă la formarea proteinelor.

Nou!!: Deficiență de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază și Valină · Vezi mai mult »

Redirecționează aici:

Deficienţa de 3-Hidroxisobutiril-CoA dezacilază.

Uniunpedie este o hartă concept sau rețea semantică organizat ca o enciclopedie sau dicționar. Acesta oferă o scurtă definiție a fiecărui concept și a relațiilor sale.

Aceasta este o hartă mentală on-line gigant, care servește ca bază pentru diagrame conceptuale. Este libertatea de a folosi și pentru fiecare articol sau document poate fi descărcat. Este un instrument, resursă sau de referință pentru studiu, cercetare, educație, de învățare sau de predare, care pot fi utilizate de către profesori, educatori, elevi sau studenți; pentru lumea academică: pentru școală, primar, secundar, liceu, de mijloc, colegiu, grad tehnic, colegiu, universitate, licență, masterat sau de doctorat; pentru lucrări, rapoarte, proiecte, idei, documentare, studii, sinteze, sau a unei teze. Aici este definiția, explicația, descrierea sau semnificația fiecărei semnificative pe care aveți nevoie de informații, precum și o listă a conceptelor asociate lor, ca un glosar. Disponibil în română, Engleză, Spaniolă, Portugheză, Japonez, Chinez, Limba franceza, Germană, Italiană, Lustrui, Olandeză, Rusă, Arabic, Hindi, Suedez, Ucrainean, Maghiar, Catalan, Ceh, Evrei, daneză, finlandeză, indoneziană, norvegiană, turcă, vietnameză, coreeană, thai, greacă, bulgară, croat, slovacă, lituanian, filipineză, letonă, estonă și slovenă. Mai multe limbi în curând.

Toate informațiile au fost extrase din Wikipedia, și este disponibil sub licența Creative Commons cu atribuire şi distribuire în condiţii identice.

Uniunpedie nu este susținută de sau afiliată cu Fundația Wikimedia.

Google Play, Android și sigla Google Play sunt mărci comerciale deținute de Google Inc.

Politica de confidentialitate