Lucrăm pentru a restaura aplicația Unionpedia în Google Play Store
De ieșirePrimite
🌟Am simplificat designul nostru pentru o navigare mai bună!
Instagram Facebook X LinkedIn

Sindromul Hunter

Index Sindromul Hunter

Sindromul Hunter (Mucopolizaharidoza (MPS) de tip II) este o boală genetică de metabolism care apare și se manifestă ca urmare a deficitului enzimei iduronat-2-sulfatază implicată implicate în degradarea unor substanțe chimice numite glicozaminoglicani1). Glicozaminoglicanii precum heparan-sulfatul sau dermatan-sulfatul sunt mucopolizaharide care nu pot fi degradate și se acumulează în celulele țesuturilor din corp în particulele numite lizozomi2).