Sindromul Hunter (Mucopolizaharidoza (MPS) de tip II) este o boală genetică de metabolism care apare și se manifestă ca urmare a deficitului enzimei iduronat-2-sulfatază implicată implicate în degradarea unor substanțe chimice numite glicozaminoglicani1). Glicozaminoglicanii precum heparan-sulfatul sau dermatan-sulfatul sunt mucopolizaharide care nu pot fi degradate și se acumulează în celulele țesuturilor din corp în particulele numite lizozomi2). Această acumulare are loc în principal în ficat, splină, oase, articulații, părți ale sistemului respirator, inimă și creier3). Heparan sulfatul Se cunosc două forme de boală.
0 relaţii.